O‘nlab yillik tadqiqotlar natijasida ma’lum bo‘ldiki, autizm spektri buzilishi (ASB) o‘g‘il bolalarda qizlarga qaraganda taxminan to‘rt barobar ko‘proq uchraydi. Bu farq ayollarda yashirin biologik himoya mavjudligiga ishora qildi. Endi KAIST, Yonsey Universiteti va Fundamental Fanlar Institutidan iborat jamoa bu himoyaning cheklanganligini birinchi marta to‘g‘ridan-to‘g‘ri eksperimental isbotladi: engil mutatsiyalar ayollarga ta’sir qilmasa, og‘ir mutatsiyalar ularning himoyasini butunlay yengib, ikkala jinsda ham to‘liq autizm belgilariga olib keladi.
Tadqiqot
Nufuzli ilmiy jurnalda chop etilgan tadqiqot CHD8 geniga qaratilgan — bu gen autizm uchun eng yuqori xavf genlaridan biri. CHD8 asosiy kalit vazifasini bajaradi: xromatinni qayta shakllantirib, miyaning dastlabki rivojlanishi uchun muhim bo‘lgan yuzlab boshqa genlarni nazorat qiladi. Ilgari olimlar faqat CHD8ning bitta mutant nusxasini (heterozigota) saqlovchi sichqonlarni yarata olishgan, bu esa asosan erkaklarda yengil simptomlarni keltirib chiqargan. Ikki mutant nusxaga ega (gomo zigota) sichqonlarni yaratish urinishlari ko‘pincha embrion o‘limiga olib kelgan va bu og‘ir mutatsiyalarni o‘rganishni to‘sib qo‘ygan.
Koreyalik jamoa gibrid genetik zamin yordamida bu muammoni yengib, dunyodagi birinchi yashovchan gomozigotali CHD8 mutant sichqon modelini yaratdi. Keyin ular engil (bir nusxali) va og‘ir (ikki nusxali) mutatsiyalarni miya tuzilmasi, neyron faolligi, xatti-harakatlar va gen ifodasi bo‘yicha solishtirishdi.
Asosiy Topilmalar
- Engil mutatsiya: Faqat erkak sichqonlarda autizmga o‘xshash xatti-harakatlar (ijtimoiy kamchiliklar, takroriy harakatlar) kuzatildi. Ayollar ta’sirlanmadi.
- Og‘ir mutatsiya: Ikkala jinsdagi sichqonlarda chuqur autizm belgilari kuzatildi, jumladan kattalashgan miya hajmi, o‘zgargan qon oqimi, buzilgan miya ritmlari va sinaptik signallash, RNK splaysingi va mitoxondriyalarni shikastlovchi katta gen ifodasi o‘zgarishlari.
- Ayollarning biologik himoyasi belgilangan qalqon emas — genetik buzilish kuchaygan sari zaiflashadi.
Bosh tadqiqotchi doktor Kim (aniqlik uchun nom joylashuvi) “Bu autizm zaifligidagi jinsiy farqlarni mutatsiya jiddiyligi butunlay yo‘q qilishi mumkinligining birinchi empirik dalilini beradi”, deydi. Topilmalar shuni ko‘rsatadiki, ayollarda yuqori bardoshlik chegarasi bo‘lishi mumkin, ammo haddan tashqari genetik shikastlanish ularni bu chegaradan oshirib, ASBga olib kelishi mumkin.
Nega Bu Muhim?
O‘z kognitiv tuzilishiga qiziqqan kitobxonlar uchun ushbu tadqiqot autizm xavfi genetik yuk va biologik chidamlilik o‘rtasidagi murakkab tortishuvni o‘z ichiga olishini ta’kidlaydi. Bu autizmni oddiygina “erkak” holati deb hisoblaydigan eskirgan qarashni rad etadi va ayollar himoyasi mutlaq emasligini ko‘rsatadi. Bu genetik test va erta aralashuv haqidagi fikrlashimizga ta’sir qilishi mumkin: bir nechta yuqori xavfli mutatsiyalarga ega bo‘lgan bola — jinsidan qat’iy nazar — diqqat bilan kuzatilishi kerak. Shuningdek, ayollardagi bu himoya mexanizmi aynan nimadan iboratligi haqida yangi savollar tug‘iladi, kelajakda bu ikkala jinsda ham chidamlilikni oshiruvchi terapiyalarni ilhomlantirishi mumkin.
Siz Nima Qilishingiz Mumkin?
Genlaringizni o‘zgartira olmasangiz-da, miya sog‘lig‘ingizni kognitiv trening va hayot tarzi odatlari orqali qo‘llab-quvvatlashingiz mumkin. iqgenio kabi platformalar diqqat, xotira va moslashuvchanlikka qaratilgan dalillarga asoslangan miya mashqlarini taklif qiladi. Kengroq nuqtai nazar uchun, kognitiv rivojlanishga faqat genetika emas, balki ko‘plab omillar ta’sir qilishini yodda tuting. Miyangizni faol saqlash va o‘z kognitiv naqshlaringizni o‘rganish — o‘zingizning noyob kuchli tomonlaringizni tushunish yo‘lidagi bir qadamdir.
Manba: Neuroscience News
O‘z miyangizga qiziqasizmi? Bepul adaptiv IQ testimizdan o‘ting yoki 306 miya mashg‘ulotlarini sinab ko‘ring.
