Yangi tadqiqot ALS va Huntington kabi kasalliklar ortidagi zaharli takroriy kengayishlarni aniq o‘lchay oladigan innovatsion platformani taqdim etadi, bu millionlab odamlar uchun diagnostik sarguzashtni yakunlashi mumkin.
Tadqiqot
Kembrij universiteti olimlari Belgrad universiteti bilan hamkorlikda RNK origami va nanoporalardan foydalanib, takroriy DNK ketma-ketliklarining uzunligini o‘lchaydigan texnikani ishlab chiqdilar. Bu kengayishlar, taxminan har 280 kishidan birida uchraydi, mushak distrofiyasi, Huntington kasalligi va ALS bilan bog‘liq. Kavendish laboratoriyasidan Gerardo Patiño-Guillén boshchiligidagi jamoa mo‘rt RNK molekulalarini qisqa DNK zanjirlari yordamida barqaror nanostrukturalarga bukladi. Bu tuzilmalar nanoporadan o‘tganda, takrorlar sonini ko‘rsatadigan elektr signal naqshini hosil qiladi. Usul 18 nukleotid aniqlikda natija berdi, bu sog‘lom va kasallik chegaralarini ajratish uchun yetarli. Bu juda muhim, chunki takror uzunligidagi kichik o‘zgarishlar ham kasallikning og‘irligiga keskin ta’sir qiladi - masalan, DMPK genida 50 takror engil mushak distrofiyasini bildiradi, ko‘proq esa og‘ir tug‘ma shakllar xavfini oshiradi. An’anaviy PCR usullari takror uzunliklarini buzadi, standart sekvenslash esa takroriy zonalarda qiynaladi. Platforma hozirda spin-off kompaniya Cambridge Nucleomics tomonidan klinik foydalanish uchun kengaytirilmoqda.
Nima Uchun Bu Muhim
Takror kengayish kasalliklari ko‘pincha tashxis qilinmaydi - bemorlarning 90% gacha o‘zlarida bu kasallik borligini bilishmaydi. To‘g‘ri o‘lchash juda muhim, chunki takror uzunligi kasallikning boshlanishi va og‘irligini bashorat qiladi. Bu yangi vosita faqat kichik namuna talab qiladigan tez va arzon testni taqdim etishi mumkin, bu odamlarga erta javob olishga va yaxshiroq boshqarishga yordam beradi.
Siz Nima Qila Olasiz
Bu test hali jamoatchilikka taqdim etilmagan bo‘lsa-da, siz miya sog‘lig‘ingizni kuzatishingiz mumkin. Agar oilangizda takror kengayish kasalliklari bo‘lsa, genetik maslahatchiga murojaat qiling. Umumiy miya salomatligi uchun aqliy faol bo‘ling, jismoniy mashq qiling va boshlang‘ich darajani kuzatish uchun muntazam kognitiv tekshiruvlarni o‘tkazing.
Manba: Neuroscience News
O‘z miyangizga qiziqasizmi? Bepul adaptiv IQ testimizni topshiring yoki 306 miya mashq darajasini sinab ko‘ring.