Головна · Блог · Дослідження

Замовкання одного гена мозку може зворотньо виправити дефіцити аутизму

Замовкання одного гена мозку може зворотньо виправити дефіцити аутизму

Нове дослідження визначає безпечний спосіб зворотньо виправити ключову проблему сигналізації мозку при розладі аутистичного спектра (РАС) — шляхом замовкання одного гена в областях мозку, пов'язаних із пізнанням.

Дослідження

Під керівництвом директора Кім Юнджуна з Інституту фундаментальних наук у Південній Кореї команда зосередилася на транспортері гліцину SLC6A20. Рецептор NMDA (NMDAR), критичний для навчання та пам'яті, потребує як глутамату, так і гліцину для правильної роботи. Попередні спроби підвищити рівень гліцину були спрямовані на GlyT1, транспортер, який у великій кількості присутній у стовбурі мозку, що викликало небезпечні побічні ефекти з боку дихання та моторики.

Натомість дослідники використали антисенсові олігонуклеотиди (ASO) для пригнічення SLC6A20 у дорослих мишей із мутаціями в генах ризику аутизму SHANK2 та SHANK3. Лікування ASO відновило активність NMDAR, нормалізувало аномальні патерни фосфорилювання синаптичних білків та зворотньо виправило поведінкові дефіцити — включаючи погану соціальну взаємодію, порушення комунікації та повторювану поведінку — без побічних ефектів з боку стовбура мозку. Одноразова доза підтримувала ефект щонайменше вісім тижнів.

Щоб підтвердити релевантність для людини, команда створила кортикальні органоїди людини з мутаціями SHANK за допомогою CRISPR та застосувала ASO, спрямований на SLC6A20 людини, який також відновив функцію NMDAR майже до нормального рівня.

Чому це важливо

Це відкриття є значним зрушенням у точній нейронауці. Замість того, щоб впливати на весь мозок ризикованим препаратом, дослідники можуть націлитися на транспортер, який концентрується в корі та гіпокампі — областях мозку, відповідальних за мислення, пам'ять і соціальну поведінку. Це може зрештою призвести до безпечнішої терапії аутизму, шизофренії та інших станів, пов'язаних із гіпофункцією NMDAR.

Що ви можете зробити

Хоча ця терапія все ще експериментальна, ви можете підтримувати здоров'я власних NMDA-рецепторів за допомогою способу життя: регулярні аеробні вправи, достатній сон і омега-3 жирні кислоти (з риби або добавок) пов'язані з кращою передачею глутамату. Залишайтеся допитливими щодо власного пізнання — тренування мозку та когнітивні оцінки можуть допомогти вам відстежувати гостроту розуму з часом.

Джерело: Neuroscience News

Цікавитеся власним мозком? Пройдіть наш безкоштовний адаптивний IQ-тест або спробуйте 306 рівнів тренування мозку.

Цікавитесь власним IQ?

Пройдіть наш безкоштовний науково розроблений адаптивний тест за 7 когнітивними доменами. Без реєстрації.

Пройти безкоштовний тест