Нове дослідження представляє інноваційну платформу, яка може точно визначати розміри токсичних повторюваних експансій, що лежать в основі таких захворювань, як БАС та хвороба Гентінгтона, потенційно завершуючи діагностичну одисею для мільйонів людей.
Дослідження
Науковці з Кембриджського університету спільно з Університетом Белграда розробили техніку, яка використовує РНК-орігамі та нанопори для вимірювання довжини повторюваних послідовностей ДНК. Ці експансії, які зустрічаються приблизно у 1 з 280 людей, пов'язані з м'язовою дистрофією, хворобою Гентінгтона та БАС. Команда під керівництвом Херардо Патіньо-Гільєна з Кавендішської лабораторії складала крихкі молекули РНК у стабільні наноструктури за допомогою коротких ланцюгів ДНК. Коли ці структури проходять через нанопору, вони створюють патерн електричних сигналів, який розкриває кількість повторів. Метод досяг роздільної здатності 18 нуклеотидів, що достатньо для розрізнення здорових та патологічних порогів. Це критично, оскільки навіть невеликі зміни в довжині повторів можуть різко вплинути на тяжкість захворювання — наприклад, у гені DMPK 50 повторів сигналізують про легку м'язову дистрофію, тоді як більша кількість збільшує ризик тяжких вроджених форм. Традиційні методи, такі як ПЛР, спотворюють довжину повторів, а стандартне секвенування не справляється з повторюваними зонами. Платформу зараз масштабують для клінічного використання компанія-спінофф Cambridge Nucleomics.
Чому це важливо
Розлади, пов'язані з повторюваними експансіями, часто залишаються недіагностованими — до 90% уражених людей не знають про свій стан. Точне визначення розміру критичне, оскільки довжина повтору передбачає початок та тяжкість захворювання. Цей новий інструмент може забезпечити швидкий, доступний тест, який потребує лише крихітного зразка, допомагаючи людям отримати відповіді раніше та потенційно покращити лікування.
Що ви можете зробити
Хоча цей тест ще не доступний публіці, ви можете стежити за своїм когнітивним здоров'ям. Якщо у вас є сімейна історія розладів з повторюваними експансіями, проконсультуйтеся з генетичним консультантом. Для загального здоров'я мозку залишайтеся розумово активними, займайтеся фізичними вправами та регулярно проходьте когнітивні оцінки, щоб відстежувати свій базовий рівень.
Джерело: Neuroscience News
Цікавитеся власним мозком? Пройдіть наш безкоштовний адаптивний IQ-тест або спробуйте 306 рівнів тренування мозку.