Дослідники Каліфорнійського університету в Лос-Анджелесі (UCLA) визначили нову перспективну мішень для лікування синдрому крихкої Х-хромосоми — найпоширенішої генетичної причини інтелектуальної недостатності та аутизму. Блокуючи надмірно активний синаптичний білок EPAC2, їм вдалося відновити нормальну активність мозку та зворотно усунути ключові поведінкові симптоми у мишей, що дає надію на ефективну терапію.
Дослідження
Дослідження, опубліковане в журналі Neuron під керівництвом доктора Ананда Суреша та доктора Карлоса Портера-Кальяу з UCLA, використовувало генетично модифікованих мишей, позбавлених гена FMR1 — мутації одного гена, яка спричиняє синдром крихкої Х-хромосоми у людей. За допомогою передового РНК-секвенування для аналізу активності генів окремо у збудливих і гальмівних клітинах мозку — двох систем, дисбаланс яких, ймовірно, спричиняє розлад, — вони виявили, що рівні EPAC2 були аномально підвищені в синапсах обох типів клітин.
Коли дослідники заблокували EPAC2 — або шляхом генетичного видалення гена, або за допомогою лікарського препарату — вони спостерігали відновлення збалансованої активності нейронних ланцюгів. Ліковані миші також показали значне покращення за трьома основними поведінковими порушеннями: гіперчутливість до дотику, труднощі соціальної взаємодії та схильність до судом. EPAC2 є особливо привабливою мішенню, оскільки він експресується майже виключно в мозку, що знижує ризик побічних ефектів в інших частинах тіла. Дослідження також зазначило, що рівні EPAC2 поступово зростають у міру дозрівання мозку, що свідчить про те, що терапія, спрямована на цей білок, може бути ефективною для дітей старшого віку та дорослих, а не лише на ранніх етапах розвитку.
Чому це важливо
Синдром крихкої Х-хромосоми вражає приблизно 1 з 2000 хлопчиків і є провідною генетичною причиною аутизму. Незважаючи на десятиліття досліджень, жодна цілеспрямована терапія не досягла успіху в клінічних випробуваннях. Це відкриття забезпечує чітку молекулярну мішень — EPAC2, яка безпосередньо зворотно усуває неврологічні та поведінкові ознаки захворювання. Для всіх, хто цікавиться здоров'ям мозку, ця робота підкреслює, як один білок може порушити тонкий баланс збудження та гальмування в мозку, і як відновлення цього балансу може мати глибокий вплив на когнітивні функції та поведінку.
Що ви можете зробити
Хоча це дослідження ще є доклінічним, воно підкреслює важливість підтримки здорового балансу мозку. Ви можете підтримувати власні когнітивні функції, займаючись діяльністю, яка сприяє нейронній пластичності, наприклад, вивчаючи нові навички, регулярно займаючись фізичними вправами та забезпечуючи достатній сон. Для базової оцінки своїх когнітивних здібностей розгляньте можливість пройти валідований IQ-тест.
Джерело: Neuroscience News
Цікавитеся власним мозком? Пройдіть наш безкоштовний адаптивний IQ-тест або спробуйте 306 рівнів тренування мозку.
