Новое исследование представляет инновационную платформу, которая может точно определить размер токсичных повторов, вызывающих такие заболевания, как БАС и болезнь Хантингтона, что потенциально может положить конец диагностической одиссее для миллионов людей.
Исследование
Ученые из Кембриджского университета в сотрудничестве с Белградским университетом разработали метод, использующий РНК-оригами и нанопоры для измерения длины повторяющихся последовательностей ДНК. Эти повторы, встречающиеся примерно у 1 из 280 человек, связаны с мышечной дистрофией, болезнью Хантингтона и БАС. Команда под руководством Херардо Патиньо-Гильена из Кавендишской лаборатории складывала хрупкие молекулы РНК в стабильные наноструктуры с помощью коротких цепей ДНК. Когда эти структуры проходят через нанопору, они создают характерный электрический сигнал, раскрывающий количество повторов. Метод достиг разрешения в 18 нуклеотидов, что достаточно для различения здоровых и патологических порогов. Это важно, поскольку даже небольшие изменения длины повтора могут резко повлиять на тяжесть заболевания: например, в гене DMPK 50 повторов указывают на легкую мышечную дистрофию, а большее число повышает риск тяжелых врожденных форм. Традиционные методы, такие как ПЦР, искажают длину повторов, а стандартное секвенирование с трудом справляется с повторяющимися участками. Платформа сейчас масштабируется для клинического использования компанией Cambridge Nucleomics.
Почему это важно
Заболевания, вызванные повторами, часто остаются недиагностированными — до 90% затронутых людей не знают о своем заболевании. Точное определение размера критически важно, поскольку длина повтора предсказывает начало и тяжесть болезни. Этот новый инструмент может обеспечить быстрый и доступный тест, требующий лишь крошечного образца, помогая людям получить ответы раньше и потенциально улучшить лечение.
Что вы можете сделать
Хотя этот тест еще не доступен публике, вы можете следить за своим когнитивным здоровьем. Если у вас в семье были заболевания, связанные с повторами, проконсультируйтесь с генетическим консультантом. Для общего здоровья мозга оставайтесь умственно активными, занимайтесь спортом и регулярно проходите когнитивные оценки для отслеживания вашего базового уровня.
Источник: Neuroscience News
Интересуетесь своим мозгом? Пройдите наш бесплатный адаптивный IQ-тест или попробуйте 306 уровней тренировки мозга.