Une équipe de recherche internationale a identifié au moins deux sous-types biologiques distincts d'autisme basés sur la connectivité cérébrale, en utilisant un vaste ensemble de données de plus de 1 900 IRMf et 20 modèles de souris. Les résultats offrent une voie vers la médecine de précision en reliant des schémas cérébraux observables à des mécanismes moléculaires spécifiques.
Comment l'étude a fonctionné
Co-dirigée par le Dr Alessandro Gozzi de l'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) et la Dre Adriana Di Martino du Child Mind Institute, l'équipe a utilisé des modèles de souris comme « pierre de Rosette » biologique. Ils ont d'abord cartographié comment des défauts génétiques et moléculaires spécifiques affectaient la connectivité cérébrale chez la souris, créant ainsi des schémas de référence. Ensuite, ils ont analysé des scanners cérébraux humains de 940 personnes autistes et de plus de 1 000 témoins neurotypiques provenant du Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE). En recoupant les données humaines avec les signatures des souris, ils ont isolé deux sous-types reproductibles.
Les deux sous-types
- Sous-type hypoconnectivité : Caractérisé par une communication réduite entre les régions du cerveau. Les analyses d'expression génique ont révélé que ces zones sont enrichies en gènes impliqués dans les voies synaptiques et les connexions cellulaires.
- Sous-type hyperconnectivité : Présente une signalisation excessive entre les régions cérébrales, liée aux systèmes immunitaires. Ce groupe a obtenu des scores modérément plus élevés sur les mesures standardisées de sévérité de l'autisme.
Ensemble, ces deux profils représentaient environ 25 % des individus examinés, et les schémas étaient cohérents dans plusieurs sites de recherche internationaux.
Pourquoi c'est important
Pendant des décennies, le trouble du spectre autistique a été défini par des critères comportementaux, rendant difficile le développement de traitements ciblés. Cette étude fournit des biomarqueurs cérébraux pouvant guider des soins personnalisés — par exemple, des interventions visant la fonction synaptique pour le sous-type hypoconnectivité, ou des stratégies immunomodulatrices pour le sous-type hyperconnectivité. Les travaux ont été publiés dans Nature Neuroscience.
Ce que vous pouvez faire
Ces découvertes soulignent que nos cerveaux sont câblés de manière unique. Bien que vous ne puissiez pas diagnostiquer les sous-types à la maison, vous pouvez explorer vos propres schémas cognitifs grâce à des outils fondés sur des preuves. Restez curieux sur le fonctionnement de votre cerveau — comprendre les différences individuelles est le premier pas vers l'optimisation de vos performances mentales.
Source : Neuroscience News
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