Une nouvelle étude présente une plateforme innovante capable de mesurer avec précision les expansions répétées toxiques à l'origine de maladies comme la SLA et Huntington, mettant potentiellement fin à l'odyssée diagnostique pour des millions de personnes.
La recherche
Des scientifiques de l'Université de Cambridge, en collaboration avec l'Université de Belgrade, ont développé une technique qui utilise l'origami ARN et des nanopores pour mesurer la longueur des séquences d'ADN répétitives. Ces expansions, qui surviennent chez environ 1 personne sur 280, sont liées à la dystrophie musculaire, à la maladie de Huntington et à la SLA. L'équipe, dirigée par Gerardo Patiño-Guillén du laboratoire Cavendish, a replié des molécules d'ARN fragiles en nanostructures stables à l'aide de courts brins d'ADN. Lorsque ces structures traversent un nanopore, elles créent un motif de signal électrique qui révèle le nombre de répétitions. La méthode a atteint une résolution de 18 nucléotides, suffisante pour distinguer les seuils sains des seuils pathologiques. Ceci est crucial car même de petites variations dans la longueur des répétitions peuvent affecter considérablement la gravité de la maladie—par exemple, dans le gène DMPK, 50 répétitions signalent une dystrophie musculaire légère, tandis qu'un plus grand nombre augmente le risque de formes congénitales sévères. Les méthodes traditionnelles comme la PCR déforment les longueurs des répétitions, et le séquençage standard a du mal avec les zones répétitives. La plateforme est maintenant en cours de passage à l'échelle pour un usage clinique par la société dérivée Cambridge Nucleomics.
Pourquoi c'est important
Les troubles liés à l'expansion de répétitions passent souvent inaperçus—jusqu'à 90% des personnes affectées ne savent pas qu'elles en sont atteintes. La mesure précise est essentielle car la longueur de la répétition prédit le début et la gravité de la maladie. Ce nouvel outil pourrait fournir un test rapide et abordable ne nécessitant qu'un échantillon minuscule, aidant les gens à obtenir des réponses plus tôt et potentiellement à mieux gérer leur état.
Ce que vous pouvez faire
Bien que ce test ne soit pas encore disponible pour le public, vous pouvez toujours surveiller votre santé cognitive. Si vous avez des antécédents familiaux de troubles liés à l'expansion de répétitions, consultez un conseiller en génétique. Pour la santé globale du cerveau, restez mentalement actif, faites de l'exercice, et envisagez des évaluations cognitives régulières pour suivre votre niveau de base.
Source : Neuroscience News
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