Une nouvelle recherche révèle qu'une thérapie antioxydante ciblée peut aider le cerveau à compenser une délétion génétique sans réparer la mutation sous-jacente elle-même. Des scientifiques du Fralin Biomedical Research Institute at VTC ont montré que la N-acétyl cystéine (NAC) active des réseaux de gènes alternatifs, restaurant les connexions neurales et la fonction cognitive dans un modèle murin du syndrome de délétion 22q11.2.
La recherche
L'étude, publiée dans Disease Models & Mechanisms le 28 juillet 2026, a porté sur le syndrome de délétion 22q11.2, la deuxième microdélétion la plus fréquente chez l'humain, touchant 1 naissance sur 2 000 à 4 000. C'est un facteur de risque génétique majeur pour la schizophrénie et les troubles du spectre autistique.
Dirigée par Anthony-Samuel LaMantia, l'équipe a identifié le stress oxydatif mitochondrial comme un moteur clé de la croissance dendritique anormale et de la connectivité synaptique. Ils ont traité des souris avec de la NAC, un antioxydant qui traverse la barrière hémato-encéphalique. La thérapie a amélioré la santé mitochondriale, restauré l'arborisation dendritique et renforcé les connexions synaptiques.
Fait crucial, la NAC n'a pas restauré l'expression génique d'origine perturbée par la délétion. Au lieu de cela, elle a activé un réseau différent de gènes compensateurs, permettant aux neurones de former des circuits fonctionnels et d'améliorer les performances dans des tâches cognitives comportementales. « Considérez cela comme un détour autour de routes bloquées », a expliqué LaMantia. « La thérapie active un ensemble différent de gènes qui aide les neurones à former des circuits cérébraux fonctionnels malgré la délétion génétique. »
Pourquoi c'est important
Cette découverte remet en question l'hypothèse selon laquelle le traitement des troubles génétiques nécessite de corriger la mutation génétique elle-même. Pour les affections où l'édition génétique directe reste difficile - comme de nombreux syndromes de microdélétion - cette approche compensatoire ouvre une nouvelle voie thérapeutique. L'étude démontre que cibler les mécanismes cellulaires (stress oxydatif) peut activer des réseaux de gènes de secours, potentiellement applicables à d'autres troubles neurodéveloppementaux.
Ce que vous pouvez faire
Bien que la thérapie NAC ne soit pas encore approuvée pour les humains atteints de délétion 22q11.2, la recherche souligne l'importance de la santé mitochondriale pour la fonction cérébrale. Vous pouvez soutenir votre propre santé cognitive avec une alimentation équilibrée riche en antioxydants, une activité physique régulière et un sommeil adéquat - tout ce qui réduit le stress oxydatif et favorise la plasticité neuronale.
Source : Neuroscience News
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