Un equipo internacional de investigadores ha identificado al menos dos subtipos biológicos distintos de autismo basados en la conectividad cerebral, utilizando un conjunto masivo de datos de más de 1.900 escáneres de fMRI y 20 modelos de ratón. Los hallazgos ofrecen un camino hacia la medicina de precisión al vincular patrones cerebrales observables con mecanismos moleculares específicos.
Cómo funcionó el estudio
Codirigido por el Dr. Alessandro Gozzi del Instituto Italiano de Tecnología (IIT) y la Dra. Adriana Di Martino del Child Mind Institute, el equipo utilizó modelos de ratón como una "piedra de Rosetta" biológica. Primero mapearon cómo defectos genéticos y moleculares específicos afectaban la conectividad cerebral en ratones, creando patrones de referencia. Luego analizaron escáneres cerebrales humanos de 940 personas autistas y más de 1.000 controles neurotípicos obtenidos del Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE) global. Al cotejar los datos humanos con las firmas de ratón, aislaron dos subtipos reproducibles.
Los dos subtipos
- Subtipo de hipoconectividad: Caracterizado por una comunicación reducida entre regiones cerebrales. Los análisis de expresión génica revelaron que estas áreas están enriquecidas en genes implicados en vías sinápticas y conexiones celulares.
- Subtipo de hiperconectividad: Mostró señalización excesiva entre regiones cerebrales, vinculada a sistemas relacionados con el sistema inmunitario. Este grupo puntuó moderadamente más alto en medidas estandarizadas de gravedad del autismo.
En conjunto, estos dos perfiles representaron aproximadamente el 25% de los individuos examinados, y los patrones fueron consistentes en múltiples sitios de investigación internacionales.
Por qué es importante
Durante décadas, el trastorno del espectro autista se ha definido por criterios conductuales, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos específicos. Este estudio proporciona biomarcadores cerebrales que pueden guiar la atención personalizada, por ejemplo, intervenciones dirigidas a la función sináptica para el subtipo de hipoconectividad, o estrategias de modulación inmunitaria para el subtipo de hiperconectividad. El trabajo fue publicado en Nature Neuroscience.
Qué puedes hacer
Estos descubrimientos subrayan que nuestros cerebros están conectados de forma única. Si bien no puedes diagnosticar subtipos en casa, puedes explorar tus propios patrones cognitivos a través de herramientas basadas en evidencia. Mantén la curiosidad sobre cómo funciona tu cerebro: comprender las diferencias individuales es el primer paso para optimizar tu rendimiento mental.
Fuente: Neuroscience News
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