Un nuevo estudio presenta una plataforma innovadora que puede medir con precisión las expansiones repetidas tóxicas detrás de enfermedades como la ELA y la de Huntington, poniendo fin potencialmente a la odisea diagnóstica para millones de personas.
La investigación
Científicos de la Universidad de Cambridge, en colaboración con la Universidad de Belgrado, desarrollaron una técnica que utiliza origami de ARN y nanoporos para medir la longitud de secuencias de ADN repetitivas. Estas expansiones, que ocurren en aproximadamente 1 de cada 280 personas, están vinculadas a la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington y la ELA. El equipo, dirigido por Gerardo Patiño-Guillén del Laboratorio Cavendish, plegó moléculas de ARN frágiles en nanoestructuras estables utilizando hebras cortas de ADN. Cuando estas estructuras pasan a través de un nanoporo, crean un patrón de señal eléctrica que revela el número de repeticiones. El método logró una resolución de 18 nucleótidos, suficiente para distinguir entre umbrales de salud y enfermedad. Esto es crucial porque incluso pequeños cambios en la longitud de la repetición pueden afectar drásticamente la gravedad de la enfermedad—por ejemplo, en el gen DMPK, 50 repeticiones indican distrofia muscular leve, mientras que más aumentan el riesgo de formas congénitas graves. Los métodos tradicionales como la PCR distorsionan las longitudes de las repeticiones, y la secuenciación estándar tiene dificultades con las zonas repetitivas. La plataforma ahora se está escalando para uso clínico por la empresa derivada Cambridge Nucleomics.
Por qué es importante
Los trastornos por expansión de repeticiones a menudo no se diagnostican—hasta el 90% de las personas afectadas no saben que padecen uno. La medición precisa es fundamental porque la longitud de la repetición predice la aparición y la gravedad. Esta nueva herramienta podría proporcionar una prueba rápida y asequible que requiere solo una muestra diminuta, ayudando a las personas a obtener respuestas antes y potencialmente a un mejor manejo.
Qué puedes hacer
Si bien esta prueba aún no está disponible para el público, aún puedes monitorear tu salud cognitiva. Si tienes antecedentes familiares de trastornos por expansión de repeticiones, consulta a un consejero genético. Para la salud cerebral en general, mantente mentalmente activo, haz ejercicio y considera evaluaciones cognitivas regulares para rastrear tu línea base.
Fuente: Neuroscience News
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