Una nueva investigación revela que una terapia antioxidante dirigida puede ayudar al cerebro a compensar una deleción genética sin reparar la mutación subyacente. Científicos del Instituto de Investigación Biomédica Fralin en VTC demostraron que la N-acetilcisteína (NAC) activa redes de genes alternativas, restaurando conexiones neuronales y la función cognitiva en un modelo de ratón del síndrome de deleción 22q11.2.
La Investigación
El estudio, publicado en Disease Models & Mechanisms el 28 de julio de 2026, se centró en el síndrome de deleción 22q11.2, la segunda microdeleción más común en humanos, que afecta a 1 de cada 2.000 a 4.000 nacimientos. Es un factor de riesgo genético importante para la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista.
Dirigido por Anthony-Samuel LaMantia, el equipo identificó el estrés oxidativo mitocondrial como un factor clave del crecimiento anormal de dendritas y la conectividad sináptica. Trataron ratones con NAC, un antioxidante que atraviesa la barrera hematoencefálica. La terapia mejoró la salud mitocondrial, restauró la arborización dendrítica y fortaleció las conexiones sinápticas.
Críticamente, la NAC no restauró la expresión génica original alterada por la deleción. En cambio, activó una red diferente de genes compensatorios, permitiendo que las neuronas formaran circuitos funcionales y mejoraran el rendimiento en tareas cognitivas conductuales. “Piense en ello como un desvío alrededor de carreteras bloqueadas”, explicó LaMantia. “La terapia activa un conjunto diferente de genes que ayuda a las neuronas a formar circuitos cerebrales funcionales a pesar de la deleción genética”.
Por Qué Es Importante
Este descubrimiento desafía la suposición de que tratar trastornos genéticos requiere corregir la mutación genética real. Para afecciones donde la edición genética directa sigue siendo difícil, como muchos síndromes de microdeleción, este enfoque compensatorio abre una nueva vía terapéutica. El estudio demuestra que atacar mecanismos celulares (estrés oxidativo) puede activar redes de genes de respaldo, potencialmente aplicable a otros trastornos del neurodesarrollo.
Qué Puede Hacer
Si bien la terapia con NAC aún no está aprobada para humanos con deleción 22q11.2, la investigación destaca la importancia de la salud mitocondrial para la función cerebral. Puede apoyar su propia salud cognitiva con una dieta equilibrada rica en antioxidantes, ejercicio regular y sueño adecuado, todo lo cual reduce el estrés oxidativo y promueve la plasticidad neuronal.
Fuente: Neuroscience News
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