Eine neue Studie stellt eine innovative Plattform vor, die die toxischen Repeat-Expansionen hinter Krankheiten wie ALS und Huntington präzise vermessen kann – und damit möglicherweise die diagnostische Odyssee für Millionen von Menschen beendet.
Die Forschung
Wissenschaftler der Universität Cambridge entwickelten zusammen mit der Universität Belgrad eine Technik, die RNA-Origami und Nanoporen nutzt, um die Länge repetitiver DNA-Sequenzen zu messen. Diese Expansionen, die bei etwa 1 von 280 Menschen vorkommen, stehen mit Muskeldystrophie, der Huntington-Krankheit und ALS in Verbindung. Das Team unter der Leitung von Gerardo Patiño-Guillén vom Cavendish Laboratory faltete fragile RNA-Moleküle mithilfe kurzer DNA-Stränge zu stabilen Nanostrukturen. Wenn diese Strukturen eine Nanopore passieren, erzeugen sie ein elektrisches Signalmuster, das die Anzahl der Wiederholungen offenbart. Die Methode erreichte eine Auflösung von 18 Nukleotiden, genug, um gesunde von krankhaften Schwellenwerten zu unterscheiden. Dies ist entscheidend, da selbst kleine Veränderungen in der Wiederholungslänge die Schwere der Erkrankung drastisch beeinflussen können – beispielsweise signalisieren beim DMPK-Gen 50 Wiederholungen eine leichte Muskeldystrophie, während mehr das Risiko schwerer angeborener Formen erhöht. Herkömmliche Methoden wie die PCR verfälschen die Wiederholungslängen, und die Standardsequenzierung hat bei repetitiven Zonen Schwierigkeiten. Die Plattform wird nun vom Ausgründungsunternehmen Cambridge Nucleomics für den klinischen Einsatz skaliert.
Warum es wichtig ist
Repeat-Expansions-Erkrankungen werden oft nicht diagnostiziert – bis zu 90 % der Betroffenen wissen nicht, dass sie eine haben. Eine genaue Vermessung ist entscheidend, da die Länge der Wiederholung den Ausbruch und die Schwere vorhersagt. Dieses neue Werkzeug könnte einen schnellen, erschwinglichen Test ermöglichen, der nur eine winzige Probe benötigt, und so den Menschen früher Antworten geben und möglicherweise zu einem besseren Management führen.
Was Sie tun können
Während dieser Test noch nicht öffentlich verfügbar ist, können Sie dennoch Ihre kognitive Gesundheit überwachen. Wenn in Ihrer Familie Repeat-Expansions-Erkrankungen vorkommen, konsultieren Sie einen genetischen Berater. Für die allgemeine Gehirngesundheit bleiben Sie geistig aktiv, treiben Sie Sport und erwägen Sie regelmäßige kognitive Bewertungen, um Ihre Basislinie zu verfolgen.
Quelle: Neuroscience News
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