Autizmning asosiy xususiyatlarini kognitiv qobiliyatdan ajratish mumkinmi? Nature jurnalida chop etilgan yangi tadqiqot shuni ko'rsatadiki, PTCHD1-AS deb nomlangan gen o'rganish va xotiraga ta'sir qilmasdan, ijtimoiy o'zaro ta'sir va takrorlanuvchi xatti-harakatlarga maxsus ta'sir qiladi. Ushbu kashfiyot autizm spektri buzilishi (ASD) ning asosiy belgilarini davolash uchun, intellektual funktsiyani saqlab qolgan holda, "molekulyar naqsh" ni taqdim etadi.
Tadqiqot
Doktor Stiven Sherer rahbarligidagi The Hospital for Sick Children (SickKids) va 9300 dan ortiq shaxslarning ma'lumotlarini o'z ichiga olgan tadqiqot X-bog'langan PTCHD1-AS genidagi genomik deletsiyalarni tahlil qildi. Ular erkaklarda (ayollarda zaxira X xromosoma mavjud) deletiyalar ASD ga moyillikni oshirishi bilan bog'liqligini aniqladilar. Sichqon modellarida PTCHD1-AS dan mahrum bo'lgan erkaklar o'zgargan ijtimoiy xatti-harakatlar va takrorlanuvchi harakatlarning ko'payishini, ammo normal o'rganish, xotira va diqqatni ko'rsatdi. Bu gen uzun kodlanmaydigan RNK (lncRNA) bo'lib, boshqa genlarni tartibga soladi, oqsil kodlaydigan ~100 boshqa ASD bilan bog'liq genlardan farqli o'laroq. Tadqiqotchilar xatti-harakat ta'sirini korteksni striatumga bog'laydigan, takrorlanuvchi xatti-harakatlarni boshqaradigan miya mintaqasidagi protein kinaz C faolligining pasayishi, shuningdek, o'zgargan sinaptik plastiklik va miyelinatsiya bilan bog'lashdi.
Nima Uchun Bu Muhim
Bu topilma autizmning asosiy xususiyatlarining biologik mexanizmlarini keng ko'lamli kognitiv rivojlanishdan ajratib olishi bilan ahamiyatlidir. Mavjud autizm bilan bog'liq genlarning aksariyati miyaning ko'plab funktsiyalariga ta'sir qiladi, bu esa maqsadli terapiyani qiyinlashtiradi. PTCHD1-AS faqat ijtimoiy va takrorlanuvchi xatti-harakatlarga qaratilgan, kognitiv funktsiyani saqlab qolgan holda, kelajakdagi aniq davolash usullari uchun maxsus kirish nuqtasini taklif qiladi. Spektrdagi shaxslar yoki ularning oilalari uchun bu tadqiqot autizm muammolari aql bilan bog'liq emasligini ta'kidlaydi va kelajakda boshqa qobiliyatlarga ta'sir qilmasdan muayyan xatti-harakatlarni hal qiladigan terapiyalar uchun eshiklarni ochadi.
Siz Nima Qila Olasiz
Agar siz yoki yaqiningiz autizm spektrida bo'lsa, ijtimoiy yoki takrorlanuvchi xatti-harakatlar uchun yordam izlash bilan birga o'rganish va xotiradagi kuchli tomonlarga e'tibor qarating. PTCHD1-AS ni o'z ichiga olgan maxsus genetik yo'llarni nishonga olgan paydo bo'lgan terapiyalar haqida xabardor bo'ling va ularni tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingiz bilan muhokama qiling. O'zingizning noyob kognitiv profilingizni tushunish shaxsiylashtirilgan yondashuvlarni himoya qilishga yordam beradi.
Manba: Neuroscience News
O'z miyangiz haqida qiziqasizmi? Bepul adaptiv IQ testimizni topshiring yoki 306 miya mashg'ulot darajasini sinab ko'ring.
