Bosh sahifa · Blog · Tadqiqotlar

Autizm mutatsiyalari erta miya yo'llarida birlashadi: tadqiqot

Autizm mutatsiyalari erta miya yo'llarida birlashadi: tadqiqot

Autizm spektri buzilishi (ASB) bilan bog'liq yuzlab genetik mutatsiyalar erta rivojlanish davrida bir xil miya hujayra turlari va molekulyar yo'llarida birlashadi, deb xabar beradi yangi keng ko'lamli tadqiqot. Har bir mutatsiya o'ziga xos molekulyar iz qoldirsa-da, ular oxir-oqibat hujayra yetilishi va neyron aloqalardagi bir-biriga o'xshash, vaqtinchalik kechikishlarni keltirib chiqaradi - klinikagacha modellarda tug'ilgandan ikki hafta o'tgach, bu o'zgarishlar asosan yo'qoladi.

Tadqiqot

2026-yil 19-iyunda Nature jurnalida chop etilgan, Avstriya Fan va Texnologiya Institutidan (ISTA) Gaia Novarino rahbarligidagi tadqiqot ASBning molekulyar landshaftlarini yuzlab genetik modellarda ko'rsatdi. Yagona yadroviy multi-omik sekvensiyalashdan foydalanib, jamoa 250 dan ortiq to'qima namunalaridagi 250 dan ortiq individual hujayra yadrosi namunalarini tahlil qilib, DNK, RNK faolligi va epigenetik modifikatsiyalarni yagona hujayra darajasida kuzatdi. Ular turli xil autizm bilan bog'liq mutatsiyalarni rivojlanish bosqichlarida solishtirib, umumiy biologik yo'llar va o'ziga xos belgilarni aniqlashga muvaffaq bo'ldi.

Asosiy topilma: turli genetik kelib chiqishiga qaramay, barcha mutatsiyalar bir xil miya hujayra turlari va vaqtinchalik yetilish kechikishlarida birlashdi. Bu o'zgarishlar o'tkinchi bo'lib, hujayra aloqalari va yetilishidagi aksariyat farqlar tug'ilgandan ikki hafta o'tgach yo'qoldi. Ayniqsa, urg'ochi modellarda yuqori xavfli ASB mutatsiyalariga javoban erkaklarnikidan keskin farq qiluvchi molekulyar javoblar kuzatildi.

Nima uchun bu muhim

Ushbu tadqiqot autizmni neyrorivojlanish holati sifatida tushunishimizni o'zgartirmoqda. Mutatsiyalarning umumiy yo'llarda birlashishi erta miya rivojlanishi aralashuv uchun muhim oyna ekanligini ko'rsatadi. O'zgarishlarning o'tkinchi tabiati shuni anglatadiki, ma'lum rivojlanish bosqichlariga va jinsga xos biologiyaga moslashtirilgan davolash usullari hammaga bir xil yondashishdan ko'ra samaraliroq bo'lishi mumkin. Oddiy o'quvchi uchun bu erta miya jarayonlari uzoq muddatli kognitiv ta'sirga ega bo'lishi va individual farqlarni tushunish muhimligini ta'kidlaydi.

Siz nima qilishingiz mumkin

Ushbu tadqiqot klinikagacha bo'lsa-da, u erta kognitiv stimulyatsiyaning ahamiyatini ta'kidlaydi. Bolalik va o'smirlik davrida turli xil aqliy mashg'ulotlar - boshqotirmalar, yangi narsalarni o'rganish va ijtimoiy muloqot - bilan shug'ullaning, bu neyron aloqalarni qo'llab-quvvatlaydi. Kattalar moslashuvchanlik va ishlov berish tezligini sinovdan o'tkazadigan miya mashqlaridan foyda olishlari mumkin, bu esa kognitiv zaxirani shakllantirishga yordam beradi.

Manba: Neuroscience News

O'z miyangiz haqida qiziqasizmi? Bepul adaptiv IQ testimizni o'ting yoki 306 miya trening darajasini sinab ko'ring.

O'z IQ'ingizni bilmoqchimisiz?

7 ta kognitiv soha bo'yicha bepul, ilmiy asoslangan adaptiv testimizni o'ting. Ro'yxatdan o'tish shart emas.

Bepul testni boshlash