Чи можна відокремити основні ознаки аутизму від когнітивних здібностей? Нове дослідження в Nature показує, що ген під назвою PTCHD1-AS специфічно впливає на соціальну взаємодію та повторювальну поведінку, не зачіпаючи навчання чи пам'ять. Це відкриття надає «молекулярний шаблон» для розробки методів лікування, спрямованих на ключові ознаки розладу аутистичного спектра (РАС) без впливу на інтелектуальні функції.
Дослідження
Під керівництвом доктора Стівена Шерера з лікарні для хворих дітей (SickKids) та з використанням даних понад 9 300 осіб, дослідники проаналізували геномні делеції в X-зчепленому гені PTCHD1-AS. Вони виявили, що делеції пов'язані з підвищеною сприйнятливістю до РАС у чоловіків (жінки мають резервну X-хромосому). На моделях мишей самці з відсутнім PTCHD1-AS демонстрували змінену соціальну поведінку та посилені повторювальні дії, але нормальне навчання, пам'ять та увагу. Цей ген є довгою некодуючою РНК (lncRNA), яка регулює інші гени, на відміну від приблизно 100 інших генів, пов'язаних з РАС, які кодують білки. Дослідники простежили поведінкові ефекти до зниженої активності протеїнкінази C у ланцюзі, що з'єднує кору зі смугастим тілом — ділянкою мозку, що контролює повторювальну поведінку, а також до зміненої синаптичної пластичності та мієлінізації.
Чому це важливо
Це відкриття є значущим, оскільки воно ізолює біологічні механізми ключових ознак аутизму від загального когнітивного розвитку. Більшість існуючих генів, пов'язаних з аутизмом, впливають на багато функцій мозку, що ускладнює розробку цільових методів лікування. PTCHD1-AS пропонує конкретну точку входу для майбутніх точкових методів лікування, спрямованих виключно на соціальну та повторювальну поведінку, залишаючи когнітивні функції недоторканими. Для людей з розладом аутистичного спектра або їхніх сімей це дослідження підкреслює, що проблеми аутизму не пов'язані з інтелектом, і відкриває двері до методів лікування, які одного дня можуть впливати на специфічні поведінкові прояви, не зачіпаючи інші здібності.
Що ви можете зробити
Якщо ви або ваша близька людина маєте розлад аутистичного спектра, зосередьтеся на сильних сторонах у навчанні та пам'яті, одночасно звертаючись за підтримкою щодо соціальної або повторювальної поведінки. Слідкуйте за новими методами лікування, спрямованими на специфічні генетичні шляхи, зокрема ті, що пов'язані з PTCHD1-AS, та обговорюйте їх із вашим лікарем. Розуміння вашого унікального когнітивного профілю допоможе вам виступати за персоналізований підхід.
Джерело: Neuroscience News
Цікавитесь власним мозком? Пройдіть наш безкоштовний адаптивний IQ тест або спробуйте 306 рівнів тренування мозку.
