Нове дослідження показує, що цілеспрямована антиоксидантна терапія може допомогти мозку компенсувати генетичну делецію без відновлення самої мутації. Вчені з Fralin Biomedical Research Institute at VTC продемонстрували, що N-ацетилцистеїн (NAC) активує альтернативні генні мережі, відновлюючи нейронні зв'язки та когнітивні функції у мишачої моделі синдрому делеції 22q11.2.
Дослідження
Робота, опублікована в Disease Models & Mechanisms 28 липня 2026 року, зосереджена на синдромі делеції 22q11.2, другій за поширеністю мікроделеції у людей, яка зустрічається у 1 з 2000-4000 новонароджених. Це основний генетичний фактор ризику шизофренії та розладу аутистичного спектру.
Під керівництвом Ентоні-Самуеля ЛаМантії команда визначила мітохондріальний оксидативний стрес як ключовий чинник аномального дендритного росту та синаптичної зв'язності. Вони лікували мишей NAC, антиоксидантом, який проходить через гематоенцефалічний бар'єр. Терапія покращила здоров'я мітохондрій, відновила дендритну арборизацію та зміцнила синаптичні зв'язки.
Важливо, що NAC не відновив експресію первинних генів, порушених делецією. Натомість він активував іншу мережу компенсаторних генів, що дозволило нейронам формувати функціональні ланцюги та покращити виконання когнітивно-поведінкових завдань. «Уявіть це як об'їзд заблокованих доріг, — пояснив ЛаМантія. — Терапія активує інший набір генів, які допомагають нейронам утворювати функціональні мозкові ланцюги, незважаючи на генетичну делецію».
Чому це важливо
Це відкриття ставить під сумнів припущення, що лікування генетичних розладів вимагає виправлення самої мутації. Для станів, де пряме редагування генів залишається складним — наприклад, багатьох синдромів мікроделеції — цей компенсаторний підхід відкриває новий терапевтичний шлях. Дослідження демонструє, що вплив на клітинні механізми (оксидативний стрес) може активувати резервні генні мережі, потенційно застосовний до інших нейророзвиткових розладів.
Що ви можете зробити
Хоча терапія NAC ще не схвалена для людей із синдромом делеції 22q11.2, дослідження підкреслює важливість здоров'я мітохондрій для роботи мозку. Ви можете підтримувати власне когнітивне здоров'я за допомогою збалансованої дієти, багатої на антиоксиданти, регулярних фізичних вправ та достатнього сну — все це знижує оксидативний стрес і сприяє нейропластичності.
Джерело: Neuroscience News
Цікавитесь власним мозком? Пройдіть наш безкоштовний адаптивний IQ-тест або спробуйте 306 рівнів тренування мозку.
