Можно ли отделить основные черты аутизма от когнитивных способностей? Новое исследование в журнале Nature показывает, что ген PTCHD1-AS специфически влияет на социальное взаимодействие и повторяющееся поведение, не затрагивая обучение и память. Это открытие предоставляет «молекулярный паттерн» для разработки методов лечения, направленных на ключевые особенности расстройства аутистического спектра (РАС) без ущерба для интеллектуальных функций.
Исследование
Под руководством доктора Стивена Шерера из Больницы для больных детей (SickKids) и с использованием данных более 9 300 человек, исследование проанализировало геномные делеции в X-сцепленном гене PTCHD1-AS. Было обнаружено, что делеции связаны с повышенной предрасположенностью к РАС у мужчин (у женщин есть резервная X-хромосома). На мышиных моделях самцы, лишенные PTCHD1-AS, демонстрировали измененное социальное поведение и усиление повторяющихся действий, но нормальные обучение, память и внимание. Этот ген является длинной некодирующей РНК (lncRNA), которая регулирует другие гены, в отличие от ~100 других генов, связанных с РАС, которые кодируют белки. Исследователи связали поведенческие эффекты со снижением активности протеинкиназы C в цепи, соединяющей кору со стриатумом — областью мозга, контролирующей повторяющееся поведение, а также с измененной синаптической пластичностью и миелинизацией.
Почему это важно
Это открытие значимо, поскольку оно отделяет биологические механизмы основных черт аутизма от общего когнитивного развития. Большинство известных генов, связанных с аутизмом, влияют на множество функций мозга, что затрудняет разработку целенаправленной терапии. PTCHD1-AS предлагает конкретную точку входа для будущих точных методов лечения, направленных исключительно на социальное и повторяющееся поведение, сохраняя когнитивные функции. Для людей с аутизмом и их семей это исследование подчеркивает, что трудности аутизма не связаны с интеллектом, и открывает двери для методов лечения, которые однажды смогут влиять на конкретное поведение, не затрагивая другие способности.
Что вы можете сделать
Если вы или ваш близкий находитесь в спектре аутизма, сосредоточьтесь на сильных сторонах в обучении и памяти, одновременно обращаясь за поддержкой по поводу социального или повторяющегося поведения. Будьте в курсе новых методов лечения, нацеленных на специфические генетические пути, например связанные с PTCHD1-AS, и обсуждайте их с вашим врачом. Понимание вашего уникального когнитивного профиля поможет вам отстаивать персонализированный подход.
Источник: Neuroscience News
Хотите узнать свой мозг? Пройдите наш бесплатный адаптивный IQ-тест или попробуйте 306 уровней тренировки мозга.
