Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA) определили многообещающую новую молекулярную мишень для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы — наиболее распространенной генетической причины умственной отсталости и аутизма. Блокируя переактивный синаптический белок EPAC2, они восстановили нормальную активность мозга и обратили вспять ключевые поведенческие симптомы у мышей, что дает надежду на эффективную терапию.
Исследование
В исследовании, опубликованном в Neuron и проведенном под руководством доктора Ананда Суреша и доктора Карлоса Портеры-Кайо из UCLA, использовались генетически модифицированные мыши с отсутствующим геном FMR1 — единственной генной мутацией, вызывающей синдром ломкой Х-хромосомы у человека. Используя передовое секвенирование РНК для анализа активности генов отдельно в возбуждающих и тормозных клетках мозга — двух системах, дисбаланс которых, как считается, вызывает расстройство, — они обнаружили, что уровни EPAC2 были аномально повышены в синапсах обоих типов клеток.
Когда исследователи блокировали EPAC2 — либо путем генетического удаления гена, либо с помощью лекарственного препарата — они наблюдали восстановление сбалансированной активности нейронных цепей. У обработанных мышей также было отмечено значительное улучшение трех ключевых поведенческих нарушений: повышенной чувствительности к прикосновениям, трудностей в социальном взаимодействии и предрасположенности к судорогам. EPAC2 особенно привлекателен в качестве лекарственной мишени, поскольку он экспрессируется почти исключительно в мозге, что снижает риск побочных эффектов в других частях тела. Исследование также показало, что уровни EPAC2 постепенно повышаются по мере созревания мозга, что позволяет предположить, что терапия, нацеленная на этот белок, может быть эффективна для детей старшего возраста и взрослых, а не только в раннем периоде развития.
Почему это важно
Синдром ломкой Х-хромосомы поражает примерно 1 из 2000 мальчиков и является ведущей генетической причиной аутизма. Несмотря на десятилетия исследований, ни одна таргетная терапия не оказалась успешной в клинических испытаниях. Это открытие дает четкую молекулярную мишень — EPAC2 — которая напрямую обращает вспять неврологические и поведенческие признаки заболевания. Для всех, кто интересуется здоровьем мозга, эта работа подчеркивает, как один белок может нарушить хрупкий баланс возбуждения и торможения в мозге и как восстановление этого баланса может иметь глубокие последствия для познания и поведения.
Что вы можете сделать
Хотя это исследование еще доклиническое, оно подчеркивает важность поддержания здорового баланса мозга. Вы можете поддержать свою когнитивную функцию, занимаясь деятельностью, способствующей нейропластичности, такой как изучение новых навыков, регулярные физические упражнения и обеспечение достаточного сна. Чтобы получить базовую оценку своих когнитивных способностей, рассмотрите возможность прохождения валидированного теста IQ.
Источник: Neuroscience News
Любопытно узнать о своем мозге? Пройдите наш бесплатный адаптивный IQ-тест или попробуйте 306 уровней тренировки мозга.
