Les traits fondamentaux de l'autisme peuvent-ils être séparés des capacités cognitives ? Une nouvelle étude publiée dans Nature révèle qu'un gène appelé PTCHD1-AS influence spécifiquement les interactions sociales et les comportements répétitifs sans affecter l'apprentissage ou la mémoire. Cette découverte fournit un « motif moléculaire » pour développer des traitements ciblant les caractéristiques principales du trouble du spectre autistique (TSA) tout en préservant la fonction intellectuelle.
La recherche
Dirigée par le Dr Stephen Scherer à l'Hôpital pour enfants malades (SickKids) et impliquant des données de plus de 9 300 individus, l'étude a analysé les délétions génomiques du gène PTCHD1-AS lié au chromosome X. Ils ont constaté que les délétions étaient associées à une susceptibilité accrue au TSA chez les hommes (les femmes possèdent un chromosome X de secours). Dans les modèles murins, les mâles dépourvus de PTCHD1-AS ont montré un comportement social altéré et une augmentation des actions répétitives, mais un apprentissage, une mémoire et une attention normaux. Ce gène est un ARN non codant long (lncRNA), qui régule d'autres gènes, contrairement aux ~100 autres gènes liés au TSA qui codent des protéines. Les chercheurs ont retracé les effets comportementaux à une activité réduite de la protéine kinase C dans un circuit reliant le cortex au striatum, une région cérébrale contrôlant les comportements répétitifs, ainsi qu'une altération de la plasticité synaptique et de la myélinisation.
Pourquoi c'est important
Cette découverte est significative car elle isole les mécanismes biologiques des traits fondamentaux de l'autisme du développement cognitif plus large. La plupart des gènes liés à l'autisme affectent de nombreuses fonctions cérébrales, ce qui rend les thérapies ciblées difficiles. PTCHD1-AS offre un point d'entrée spécifique pour de futurs traitements de précision visant uniquement les comportements sociaux et répétitifs, laissant la cognition intacte. Pour les personnes autistes ou leurs familles, cette recherche souligne que les défis de l'autisme ne sont pas liés à l'intelligence, et ouvre la voie à des thérapies qui pourraient un jour cibler des comportements spécifiques sans affecter d'autres capacités.
Ce que vous pouvez faire
Si vous ou un proche êtes sur le spectre autistique, concentrez-vous sur vos points forts dans l'apprentissage et la mémoire tout en cherchant du soutien pour les comportements sociaux ou répétitifs. Restez informé sur les thérapies émergentes ciblant des voies génétiques spécifiques, comme celles impliquant PTCHD1-AS, et discutez-en avec votre professionnel de santé. Comprendre votre profil cognitif unique peut vous aider à défendre des approches personnalisées.
Source : Neuroscience News
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