¿Pueden separarse los rasgos centrales del autismo de la capacidad cognitiva? Un nuevo estudio en Nature revela que un gen llamado PTCHD1-AS influye específicamente en la interacción social y las conductas repetitivas sin afectar el aprendizaje ni la memoria. Este descubrimiento proporciona un "patrón molecular" para desarrollar tratamientos dirigidos a las características distintivas del trastorno del espectro autista (TEA) sin alterar la función intelectual.
La investigación
Dirigido por el Dr. Stephen Scherer del Hospital for Sick Children (SickKids) y con datos de más de 9,300 individuos, el estudio analizó deleciones genómicas en el gen PTCHD1-AS ligado al cromosoma X. Encontraron que las deleciones se asociaban con una mayor susceptibilidad al TEA en varones (las mujeres tienen un cromosoma X de respaldo). En modelos de ratón, los machos sin PTCHD1-AS mostraron una conducta social alterada y más acciones repetitivas, pero aprendizaje, memoria y atención normales. Este gen es un ARN largo no codificante (lncRNA) que regula otros genes, a diferencia de los aproximadamente 100 otros genes vinculados al TEA que codifican proteínas. Los investigadores rastrearon los efectos conductuales hasta una reducción de la actividad de la proteína quinasa C en un circuito que conecta la corteza con el estriado, una región cerebral que controla las conductas repetitivas, junto con una plasticidad sináptica y mielinización alteradas.
Por qué es importante
Este hallazgo es significativo porque aísla los mecanismos biológicos de los rasgos centrales del autismo del desarrollo cognitivo más amplio. La mayoría de los genes vinculados al autismo afectan muchas funciones cerebrales, lo que dificulta las terapias dirigidas. PTCHD1-AS ofrece un punto de entrada específico para futuros tratamientos de precisión destinados únicamente a las conductas sociales y repetitivas, dejando intacta la cognición. Para las personas en el espectro o sus familias, esta investigación subraya que los desafíos del autismo no están ligados a la inteligencia, y abre puertas a terapias que algún día podrían abordar conductas específicas sin afectar otras capacidades.
Qué puedes hacer
Si tú o un ser querido está en el espectro autista, concéntrate en las fortalezas en aprendizaje y memoria mientras buscas apoyo para las conductas sociales o repetitivas. Mantente informado sobre terapias emergentes dirigidas a vías genéticas específicas, como las que involucran a PTCHD1-AS, y discútelas con tu proveedor de atención médica. Comprender tu perfil cognitivo único puede ayudarte a abogar por enfoques personalizados.
Fuente: Neuroscience News
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